История болезни
Жизнь «до» болезни
Меня зовут Ляззат, я мама Нұрислама. Сын родился на 38-й неделе. С самого рождения на его теле были небольшие светлые пятна, но в остальном он рос обычным, активным и любознательным ребёнком. Мы и представить не могли, что эти пятна — признак тяжёлого заболевания.
Первые симптомы и астма
В 6 месяцев нас направили к онкологу, но поводов для тревоги тогда не нашли. Однако пятен становилось всё больше. С 4 месяцев Нұрислам начал часто болеть обструктивным бронхитом, а позже ему поставили диагноз: бронхиальная астма. Мы регулярно лежали в больницах, спасаясь от приступов и пневмоний.
Диагноз и обследование
В 3 года врач рекомендовал срочно сделать МРТ головного мозга. В 2024 году обследование выявило нейрофиброматоз и плексиформные нейрофибромы. Позже в Детском клиническом центре «Аксай» в Алматы генетический анализ окончательно подтвердил этот диагноз.
Текущее состояние
Контрольные МРТ показывают, что опухоль в головном мозге продолжает увеличиваться, ухудшается зрение, продолжаются приступы астмы. Операция сейчас невозможна. В марте 2026 года консилиум врачей рекомендовал срочно начать лечение таргетным препаратом Selumetinib (Koselugo) 25 мг.
